Недавно легендарный боксер Майк Тайсон сдал тест на генетическую принадлежность и узнал, что он родом из Конго. Возможно ли пройти такой же тест у нас в Казахстане, и как знание своих корней поможет успешнее лечить разные заболевания, в том числе коронавирус, в интервью рассказал директор Научно-исследовательского института фундаментальной и прикладной медицины имени Атчабарова (НИИФПМ) при КазНМУ имени Асфендиярова Тимур Салиев.
— Помню, в детстве часто задавался вопросом, как появились расы. Да и сейчас, будучи взрослым, хотелось бы получить понятный ответ. Расскажите, пожалуйста, вкратце.
— Согласно научным данным, современные человеческие расы возникли как результат накопления множества генетических различий (мутаций) у людей, живших в разных регионах. Пока люди жили вместе, тот или иной тип мутации распространялся внутри обособленной группы. Если же группы разделялись и часть мигрировала в другой район, процесс накопления мутаций шел в них независимо, приводя к формированию уникального типа генотипа.
Число накопленных различий (мутаций, SNP) между группами росло пропорционально времени, прошедшему с момента их полного разделения. Это позволяет рассчитать события в хронологическом порядке и отследить, как мигрировала данная группа людей.
— Можно ли в Казахстане узнать свое этническое происхождение, свои корни, сдав только кровь?
— Да. В Казахстане работают несколько государственных и частных лабораторий, где можно узнать свое этническое происхождение. У мужчин для определения по мужской линии для анализа используется Y DNA (по Y хромосоме) и по женской линии mtDNA (по митохондриальной ДНК). У женщин, в отличие от мужчин, отсутствует Y хромосома, поэтому происхождение по материнской линии исследуется только по митохондриальной ДНК. Но и у женщин можно также выяснить генетическое происхождение по мужской линии, если сделать тест отцу, брату, дедушки или дяде со стороны отца.
Надо понимать, что генетический тест не определяет конкретную национальность, но поможет узнать генетическое сходство с различными народами (на основании принадлежности к определённой «гаплогруппе»). Информация о гаплогруппе позволяет делать предположения о степени генетического родства и происхождении конкретного человека.
— И что это даст обычному человеку?
— За рубежом давно официально признали, что лечение представителей различных этнических групп требует применения различных лекарств, разных подходов. Например, Управление по контролю качества пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) в июле 2004 года одобрило первое «этническое лекарство» для лечения сердечной недостаточности у представителей негроидной расы – препарат «BiDil». Как известно, представители негроидной расы вдвое чаще (по сравнению с белыми) страдают от сердечной патологии.
По данным исследования в США, чернокожие с атеро-тромботическим заболеванием, в основном афроамериканцы из США (95%), имели самый высокий уровень смертности от сердечно-сосудистых заболеваний среди этнических / расовых групп во всем мире.
Напротив, у азиатов были значительно более низкие показатели как смертности от всех причин, так и смертности от сердечно-сосудистых заболеваний.
— А коронавирус тоже «выбирает себе жертв» по этническому признаку?
— На самом деле, пока что масштабных и глубоких исследований еще не проводилось по поводу взаимосвязи между уровнем заболеваемостью COVID-19 и этническим происхождением больных. Но есть интересные данные Центра по контролю и профилактике заболеваний США (The Centers for Disease Control and Prevention, CDC), согласно которым уровень госпитализации, связанный с COVID-19, у американских индейцев выше по сравнению с белыми американцами в 5,3 раза, в то время как у чернокожих жителей США этот уровень выше в 4,7 раза.
Согласно исследованию, проведенному в нескольких британских больницах на пике пандемии, врачи интенсивной терапии были значительно реже заражены COVID-19, чем уборщики и другие медицинские работники в отделениях с меньшим риском. Исследование также показало, что люди чернокожего, азиатского происхождения и представители других национальных меньшинств были почти в два раза чаще инфицированы, чем белые их коллеги.
В работе, опубликованной в журнале Thorax, исследователи протестировали более 500 сотрудников Университетской больницы Бирмингема NHS Foundation Trust, которая управляет несколькими больницами и насчитывает более 20 тыс. сотрудников. Авторы заявили, что из их наблюдательного исследования неясно, является ли более высокий уровень инфицирования среди некоторых сотрудников «результатом большего риска контакта с вирусом или большего риска заражения в случае контакта».
Думаю, нас ждет еще много открытий в ближайшем будущем по итогам эпидемиологических и этногенетических исследований.
— Насколько верным, по-вашему, будет путь, при котором лекарства начнут разрабатывать и выпускать с учетом генетических особенностей каждой группы пациентов?
— Данные этногенетики и фармакогенетики указывают, что есть смысл делать фармакогенетические исследования каждого нового препарата. Результаты таких исследований позволят производителям лекарств проводить менее масштабные, и более быстрые, а значит и более дешевые клинические испытания. Индивидуальный подход позволит многократно увеличить эффективность лекарственных препаратов и одновременно снизить экономическую нагрузку для всей системы здравоохранения.
Определение этнических категорий больных по отношению к метаболизму лекарств также позволит улучшить существующие и новые лекарства с учетом генетических особенностей каждой группы пациентов. Тогда при выпуске нового медикамента уже не пострадает ни его репутация, ни авторитет производителя. С учетом данных эпидемиологических исследований, такой подход позволит оптимизировать и региональные фармацевтические рынки, что также приведет к снижению затрат фармацевтических компаний на выпуск новых препаратов и, следовательно, к снижению стоимости лекарств.
— Участвует ли НИИ фундаментальной и прикладной медицины имени Атчабарова (НИИФПМ) при КазНМУ имени Асфендиярова, который вы возглавляете, в разработке лекарств?
— Мы активно участвуем в фармакологических исследованиях, включая анализ и тестирование новых лекарственных препаратов. Для этого на базе НИИ имени Атчабарова развернута контрольно-аналитическая лаборатория химии и фармакогнозии. Также планируется открытие новых фармакологических лабораторий в этом году.
Добавлю, что нами по программно-целевому финансированию были созданы базы данных генов с полиморфизмами, связанных с заболеваниями и новые способы оценки риска развития ишемического инсульта, фибрилляции предсердий, КРР, РМЖ, кастрационно-резистентного рака предстательной железы, сахарного диабета II типа, невынашивания беременности, мужского бесплодия, хронической почечной недостаточности и псориаза. Более того, было разработана пополняемая база данных генетических паспортов устойчивости специфичных для РК штаммов M. tuberculosis к антибиотикотерапии и рекомендации по созданию диагностических систем и протоколов в диагностике туберкулеза в РК.
В следующем году, помимо основных задач в рамках программно-целевому финансированию мы будем участвовать в разработке программы по борьбе с COVID-19 с учетом распространенности антител, генетических особенностей вируса и человека, влияющих на восприимчивость, тяжесть и протекания заболевания и эффективность терапии.
Влияет этническое происхождение на риск заболеть COVID-19?
