Сейчас в стране 87 000 человек борются с редкими заболеваниями, из них 21 000 детей.
Министр здравоохранения Акмарал Альназарова ранее сообщила о завершении работы по созданию «реестра пациентов с орфанными заболеваниями», что имеет большое значение для динамического мониторинга состояния больных, контроля за лечением и диагностикой.
Недавно в столице на международной конференции обсуждали сложнейшие вопросы диагностики, лечения и улучшения качества жизни пациентов с орфанными заболеваниями. В обсуждениях приняли участие врачи и эксперты из Франции, России, Беларуси, Ирана, Южной Кореи, Турции и США.
Также в Казахстане было создано 16 экспертных комитетов по каждой нозологической группе с целью разработки рекомендаций по оказанию медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В ближайшее время будет рассмотрен вопрос об организации референтно-генетической лаборатории на базе Республиканского орфанного центра.
Заместитель директора по научно-инновационнойй деятельности Высшей медицинской школы Казахского национального университета имени Аль-Фараби, руководитель Центра редких заболеваний НИИ кардиологии и внутренних болезней, кандидат медицинских наук Зауре Душимова начала разговор с того, что редкие заболевания — это не только медицинская, но и социальная проблема, требующая комплексного подхода.
— Зауре Дмитриевна, что такое орфанные заболевания и почему они так называются?
— Орфанные заболевания — это группа редких заболеваний и синдромов. Они называются «орфанными», потому что слово «orphan» (с англ.) означает «сирота». Эти заболевания в свое время считались «сиротскими» в медицине, так как из-за их редкости не было достаточного количества материалов для научных исследований, диагностирование и лечение таких заболеваний было ограничено, а также в этой области не хватало специалистов и знаний. Сегодня, благодаря развитию науки и внедрению новых технологий диагностики и лечения, интерес к орфанным заболеваниям в мире значительно возрос.
— Какие заболевания считаются редкими, и существует ли официальная статистика?
— Распространенность заболеваний в мире считается по количеству больных на 100 000 человек. Каждая страна определяет свои показатели, в среднем это от 5 до 80 случаев на 100 000 человек. В мире около 6–8% населения страдает от редких заболеваний, что составляет примерно 300–400 миллионов человек. Согласно данным международного консорциума Orphanet, в мире существует 6417 типов редких заболеваний. К сожалению, из-за сложности диагностики во многих странах нет точной статистики. В США заболевание считается редким, если им страдает не менее 200 000 человек, в Европейском Союзе — если на 2 000 человек приходится хотя бы один случай, в Японии — если на 2 500 человек один болен этим заболеванием, в России — если на 100 000 человек приходится менее 10 больных, а в Китае официальное определение отсутствует, но используется критерий Всемирной организации здравоохранения, согласно которому заболевание считается редким, если оно встречается у одного человека из 5 000.
— С какими трудностями сталкиваются люди, страдающие от редких заболеваний?
— Прежде всего, трудно обнаружить редкие болезни и поставить правильный диагноз. Существуют проблемы с ограниченностью и недоступностью специализированного лечения. Для некоторых орфанных заболеваний методы лечения либо полностью отсутствуют, либо являются очень дорогими, также из-за различных причин они могут быть недоступны. Следующий важный момент — это уход, который является важным процессом, поскольку некоторым пациентам необходим постоянный уход на протяжении всей жизни. Реабилитация, то есть восстановительное лечение, также играет важную роль, и без специализированного оборудования (например, аппаратов для дыхания, средств для физической реабилитации) процесс становится сложным. Помимо этого, эти люди сталкиваются с социальными и психологическими трудностями, часто они изолированы от общества. Еще одной проблемой является нехватка информации о редких заболеваниях, а также сложности с трудоустройством и трудовой деятельностью.
— Какие трудности встречаются при диагностике орфанных заболеваний? Сколько времени в среднем занимает постановка диагноза?
— Все зависит от типа заболевания, но в целом отсутствие четких проявлений симптомов усложняет процесс диагностики. Обычно для выявления орфанных заболеваний необходимы биохимические и генетические исследования, которые проводятся только в специализированных центрах или опытных лабораториях с использованием современных диагностических методов. Также нехватка специалистов, недостаток знаний о редких заболеваниях, отсутствие лабораторной базы и другие факторы значительно влияют на скорость постановки диагноза. По мировым данным, так называемая орфанная «Одиссея» (время, необходимое для постановки диагноза) в среднем занимает 5-7 лет.
— Какие современные методы лечения существуют и доступны ли они в нашей стране?
— Для каждого редкого заболевания существует своя методика лечения. Например, в некоторых случаях достаточно соблюдать специальную диету, а в других требуется генетическая терапия. В нашей стране доступны несколько видов лечения:
Ферментозаместительная терапия;
Биотерапия;
Генетическая терапия;
Таргетные препараты;
Моноклональные антитела;
Хирургическое лечение и коррекция, включая фетальную (внутриутробную) хирургию;
Симптоматическая терапия.
Также можно говорить о таких методах, как редактирование генома, генетическая терапия и РНК-терапия. Конечно, это не касается всех заболеваний, но такие примеры есть и активно развиваются. По приказу Министерства здравоохранения утвержден список орфанных заболеваний и перечень лекарственных средств для их лечения, значительная часть препаратов для лечения редких болезней используется. Однако в некоторых случаях существуют проблемы с дефицитом препаратов, которые либо очень дорогие, либо не зарегистрированы в Казахстане. В таких случаях вопросы обеспечения препаратами решаются в индивидуальном порядке.
— Какова роль генетики в редких заболеваниях? Можете подробнее рассказать о наследственности этих заболеваний?
— Примерно 70% орфанных заболеваний (более 6000 видов) составляют генетические болезни и синдромы. Стоит отметить, что большинство редких заболеваний возникает из-за взаимодействия двух генов, унаследованных от родителей (рецессивное наследование). Некоторые генетические мутации (изменения в генах, которые приводят к заболеванию) могут возникать впервые в этой конкретной ситуации, то есть не определяются у родителей или родственников пациента.
Кроме того, к орфанным заболеваниям относятся и редкие виды рака. В таких случаях генетические изменения не передаются от родителей, а возникают только в определённых тканях. Также существуют редкие инфекционные заболевания, где генетика пациента не играет ключевой роли.
Исследование генетических особенностей орфанных заболеваний необходимо не только для постановки диагноза и выбора метода лечения, но и для генетического консультирования членов семьи пациента, оценки риска заболевания у других детей (братьев, сестёр и ближайших родственников), а также для оценки риска для будущих поколений и определения уровня распространенности заболевания в общей популяции.
— Какие исследования проводятся в нашей стране в области лечения редких заболеваний, и что нового?
— Исследование орфанных заболеваний — это сложный процесс, сопряжённый с множеством трудностей. Прежде всего, из-за редкости заболевания исследователям сложно собрать достаточное количество пациентов для того, чтобы сделать надёжные научные выводы. В связи с этим мировая практика показывает, что создание международных консорциумов для исследования заболеваний оказывается эффективным методом.
В Казахстане проводятся генетические исследования по некоторым орфанным заболеваниям, изучаются уровни распространенности этих заболеваний, их генетические особенности, а также эффективность и особенности лекарств, применяемых для лечения орфанных заболеваний. В целом, научные исследования обходятся очень дорого, к тому же необходимы высококвалифицированные специалисты, современные лаборатории и научные сотрудники.
— Какую поддержку государство оказывает людям с редкими заболеваниями?
— В нашей стране помощь пациентам с орфанными заболеваниями регулируется в Кодексе «О здоровье народа и системе здравоохранения». Также существует приказ Министерства здравоохранения, который формирует список орфанных заболеваний и перечень лекарственных средств для их лечения. В рамках нормативной базы пациенты с орфанными заболеваниями обеспечиваются медикаментами, а финансирование осуществляется за счет государственного бюджета, бюджета местных исполнительных органов и через благотворительный фонд «Қазақстан халқына».
В прошлом году был открыт Республиканский центр орфанных заболеваний при корпоративном фонде UMC. Также были назначены внештатный главный специалист и региональные координаторы.
Кроме того, стоит отметить роль благотворительных организаций и волонтеров, которые оказывают помощь пациентам — это мировая практика. Основная поддержка со стороны благотворительных организаций заключается в предоставлении информации и её распространении, а также в финансировании диагностики и специализированной медицинской помощи для людей с редкими заболеваниями. Волонтеры оказывают социальную и психологическую помощь, обучают уходу за пациентами и их близкими. Также они играют важную роль в организации школ для пациентов и в тесном сотрудничестве с медицинскими специалистами, а также в привлечении общественного внимания к проблемам. На сегодняшний день в нашей стране работает ряд организаций, фондов и ассоциаций, которые оказывают помощь пациентам и их семьям, в целом поддержка крайне важна и полезна для больных.
Ещё один момент — важно широко информировать общество об орфанных заболеваниях. В частности, необходимо информировать через средства массовой информации, проводить дни открытых дверей, привлекать медийных личностей к вопросам пациентов с орфанными заболеваниями, распространять знания о генетике и генетических заболеваниях, проводить информационную работу по предупреждению браков среди близких родственников.
— Какие мифы существуют о редких заболеваниях? Что следует учитывать в отношении орфанных заболеваний?
— В целом, существует много заблуждений, одно из которых — что редкие заболевания не являются заразными и в большинстве случаев связаны с генетикой. Некоторые заболевания появляются у человека внезапно или передаются по наследству. Другой миф — что диагностика и лечение редких заболеваний невозможны. Да, по некоторым заболеваниям ещё нет определённых методов лечения, однако сегодня возможности диагностики и терапевтического лечения значительно расширились. В мире около 300–400 миллионов человек борются с редкими заболеваниями, поэтому игнорировать их и исключать из общества — это ошибка. Часто можно услышать мнение, что не стоит привлекать общественное внимание, потому что болезнь всё равно неизлечима, что является большой ошибкой, так как при ранней диагностике возможно предотвращение осложнений.